近日，我院召开2024年第六场院级病例讨论会，讨论主题为“一例家族性腺瘤性息肉病（FAP）的诊治”，病例来源于肛肠科。医务处处长吴华丽主持会议。

病 例

       患者为17岁男性，主因“间断便血2年余”入院。肠镜示：结肠直肠多发息肉。无明确家族史。入院后完善检查初步诊断为：家族性腺瘤性息肉病（经典型），暂无恶变证据。经多学科讨论建议下，患者接受了全麻下“腹腔镜下全结肠切除+回肠储袋肛管吻合术+回肠保护性造口术”，术程顺利。术后9日患者出现肠梗阻，先后予胃肠减压、抗炎中药对症治疗，并于术后14日在介入室在X线引导下行空肠管置入术，后症状缓解。术后病理诊断：家族性腺瘤性息肉病，APC基因突变（+）。术后5月行回肠造口还纳，目前随诊患者恢复良好。

       本次讨论专家来自 北京协和医院基本外科和我院内镜中心、放射科、病理科、肿瘤科、外科、肛肠科。与会专家结合国内外最新研究，围绕家族性腺瘤性息肉病的诊断及鉴别诊断要点、遗传特性、病理特点、影像学特征、外科手术时机、手术方式的选择、中西医结合治疗及围手术期中医护理协作等方面进行了热烈讨论。专家一致认为常染色体显性遗传病FAP目前主要治疗方法为手术，而针对年轻患者手术时机的选择是目前医疗临床决策的难点，该病例结合患者情况选择合适的手术时机取得了良好的疗效，为今后诊治同类疾病积累了经验。

       肛肠科主任曲牟文在总结发言中强调，FAP为常染色体性遗传，虽然发病率不高，但经典型肠息肉恶变风险为100%，临床上及时明确诊断，选择适宜治疗方案尤为关键。 治疗中，肛肠科与外科、麻醉科、内镜中心、病理科等科室共同协作，术前进行MDT讨论，结合患者无家族史、处于发育期未成年状态等特殊因素，制定了符合患者自身情况的治疗方案，将西医腹腔镜下微创手术与术后中药调理、中医非药物疗法相结合，取得了较好疗效。

       在治疗结肠息肉性疾病的过程中，不仅要关注疾病的本身，更要关注患者的生活质量、心理状态等多个方面因素。我院通过提高医疗团队的专业素养、优化诊疗流程等措施，为患者提供更加全面、人性化的医疗服务。同时，加强跨学科合作，总结经验，发挥中西医结合特色推动此类疾病研究的深入发展，为更多患者带来福音。