近日，广安门医院2024年第二场院级病例讨论会顺利召开。讨论主题为《一门四姐妹“梅兰竹菊”，丢失了子宫附件是为何？》，病例来源于妇科。

      患者为54岁中年女性，行遗传性肿瘤基因检测发现BRCA1/2基因阳性，BRCA1基因存在1个致病突变位点，既往双乳腺结节、多发甲状腺结节、干燥综合征病史。经详细询问家族史，发现患者共有姐妹4人，均为BRCA1/2基因阳性，其长姐患有肠癌及乳腺癌，发病年龄为52岁，两个妹妹患乳腺癌，分别于44和36岁发病。考虑患者为携带BRCA1/2基因胚系突变的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOCS），为乳腺癌、卵巢癌的高风险人群，虽然目前无子宫、附件及乳腺病变。在我院妇科医师建议下，患者接受了预防性子宫+双附件切除术，术后配合中医辨证施治，患者恢复良好。

      本次讨论专家来自我院妇科、肿瘤科、外科、病理科、放射科及北京妇产医院妇产科。与会专家结合国内外最新研究，围绕BRCA基因突变的检测解读、相关卵巢癌及乳腺癌的风险管理、乳腺癌预防的中医临床策略、中西医结合诊断及治疗等方面进行了热烈讨论。参与讨论的专家一致认为，鉴于胚系突变BRCA是家族性肿瘤的核心风险因素，因此建议具有遗传风险的人群18～25岁开始接受BRCA胚系突变检测。针对检出BRCA基因致病或疑似致病变异但未发病的人群，应给予个体化的风险管理建议。中医认为本病多由“忧怒郁恶，时日积累，脾气消沮，肝气横逆”所致，日久则血瘀痰凝，痰瘀毒结。

      本场院级病例讨论由医务处副处长韩东彦主持，以线上+线下的形式组织开展，包括来自我院本部、南区、保定院区、济南院区临床、医技科室医护人员、研究生、进修医师、实习生等近200人参加会议。我院将持续做好院级病例讨论活动，充分发挥学科优势，中西医结合，多学科协作，为患者提供“中西医结合一站式”服务，不断医院推动高质量发展的临床与学术内涵建设，推动临床能力持续提升。